мазмуну
Сейрек кездешүүчү жана жетим оорулар: бул эмне?
Сейрек кездешүүчү оору 2000 адамдын биринде, башкача айтканда, Францияда белгилүү бир оору боюнча 30дан аз адам жана жалпысынан 000ден 3 миллионго чейин адам жабыр тарткан оору. Бул оорулардын көбү дары-дармектен жана жетиштүү камкордуктан пайда көрбөгөндүктөн «жетим» деп да айтылат. Изилдөө иштерине кызыгуу аз, анткени алар олуттуу соода түйүндөрүн сунуштабайт. Ошондой эле жыл сайын телемарафон нерв-булчуң оорулары боюнча изилдөөлөрдү өркүндөтүү үчүн каражат чогултат.
Жетим оорулары боюнча маалымат алуу үчүн: maladies-orphelines.fr
табарсыктын Дарты
Муковистоз же уйку безинин муковисцидозу сейрек кездешүүчү тукум куума генетикалык оору. Ал негизинен дем алуу жана тамак сиңирүү көйгөйлөрүнө жооп берет, анткени өзгөчө бронхтарда, уйку безинде, боордо, ичегилерде жана жыныстык органдарда болгон секрециялар (же былжырлар) анормалдуу коюу болуп саналат. Францияда муковисцидоз менен 6 адам (балдар жана чоңдор) жабыркайт. 000-жылдан бери скрининг бардык жаңы төрөлгөн ымыркайлар үчүн жүргүзүлгөн. Бул эрте диагностикалоо аркылуу муковисцидоз менен ооруган балдарга тезирээк жана ыңгайлаштырылган кам көрүү мүмкүнчүлүгүн берет.
Көбүрөөк маалымат алуу үчүн: Муковисцидозду жеңүү (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duchenne булчуң дистрофиясы
Белоктун жоктугунан же өзгөрүшүнөн улам таралган жана эң белгилүү дегенеративдик булчуң оорусу: дистрофин. Бул жыныстык катнаш менен байланышкан тукум куума оору. Бул булчуң күчүнүн прогрессивдүү жоготуусу жана дем алуу же жүрөк жетишсиздиги менен мүнөздөлөт. Аялдар аркылуу жугат, бирок эркек балдар гана ооруйт. Францияда 5ке жакын бейтап.
Көбүрөөк билүү үчүн: Миопатияга каршы француз ассоциациясы (http://www.afm-france.org/)
Leukodystrophies
Бул татаал аталыш жетим генетикалык оорулардын тобун билдирет. Алар балдардын жана чоңдордун борбордук нерв системасын (мээ жана жүлүн) бузат. Алар миелинге, нервдерди электрдик кабык сыяктуу ороп турган ак затка таасир этет. Лейкодистрофияларда миелин нерв кабарларынын туура өткөрүлүшүн камсыздай албайт. Ал түзүлбөйт, начарлайт же өтө көп. Ар бир учур уникалдуу, бирок кесепеттери ар дайым өзгөчө олуттуу. Бул оору Францияда 500дөн азыраак адамды жабыркатат.
Көбүрөөк билүү үчүн: лейкодистрофияга каршы европалык ассоциация, ELA (https://ela-asso.com/)
Амиотрофиялык каптал склероз же Шарко оорусу
ALS – жүлүндүн алдыңкы мүйүзүндө жайгашкан кыймылдаткыч нейрондорунун жана акыркы баш сөөк нервдеринин кыймылдаткыч ядросунун бузулушу. Бул өлүмгө алып келген жана айыккыс оорунун келип чыгышы белгисиз. Өлүм орто эсеп менен диагноз коюлгандан кийин эки-беш жыл ичинде болот жана көпчүлүк учурларда дем алуу органдарынын бузулушунан келип чыгат, экинчилик бронхиалдык инфекция менен күчөйт. 8ге жакын бейтап бар.
Көбүрөөк маалымат алуу үчүн: Мээ жана жүлүн институту (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Марфан синдрому
Бул сейрек кездешүүчү тукум куума генетикалык оору, анда тутумдаштыргыч ткань өзгөрөт (бул ткань организмдеги түрдүү органдардын биригүүсүн жана колдоосун камсыз кылат). Ошондуктан ар кандай органдар (көз, жүрөк, муундар, сөөктөр, булчуңдар, өпкө) жабыркашы мүмкүн. Марфан синдрому балдарга да, кыздарга да таасир этет.
Францияда бул оорудан 20га жакын адам жабыркаганы болжолдонууда.
Көбүрөөк билүү үчүн: ассоциация Vivre Marfan (http://vivremarfan.org)
Орок клетка анемиясы
Орок клеткалуу анемия же “орок клеткалуу анемия” – кандагы кычкылтектин ташылышын камсыз кылуучу белок болгон гемоглобиндин өзгөрүшү менен мүнөздөлүүчү тукум куума генетикалык оору. Бул оору ата-энесинин экөө тең таратуучу болсо, балдарда да, кыздарда да байкалат. Францияда 15ке жакын учур бар.
Көбүрөөк билүү үчүн: маалымат жана орок клетка оорусунун алдын алуу боюнча бирикмеси (http://www.apipd.fr/)
Osteogenesis imperfecta же айнек сөөк оорусу
Бул сейрек кездешүүчү тукум куума генетикалык оору, сөөктөрдүн морттугу менен мүнөздөлөт. Ошентип, сөөктөр жеңил жаракат алгандан кийин да (бийиктен кулап, тайгаланып...) оңой сынат. Ар кандай куракта, кээде балалыкта, кээде чоңойгондо пайда болот. Бул балдарга да, кыздарга да таасир этет. Францияда 3 000 адам кемчиликсиз остеогенез менен ооруйт.
Көбүрөөк билүү үчүн: osteogenesis imperfecta бирикмеси (http://www.aoi.asso.fr/)
Бул тууралуу ата-эне менен сүйлөшкүңүз келеби? Пикириңизди айтуу үчүн, күбөлүгүңүздү алып келүү үчүнбү? Биз https://forum.parents.fr сайтында жолугушабыз.
Бул тууралуу ата-эне менен сүйлөшкүңүз келеби? Пикириңизди айтуу үчүн, күбөлүгүңүздү алып келүү үчүнбү? Биз https://forum.parents.fr сайтында жолугушабыз.
По дуа те per kte bised