Балдардагы альбинизм жөнүндө билишиңиз керек болгон нерселердин баары

Альбинизм деген эмне?

Альбинизм менен ооруган адамдар жалпысынан абдан таза тери жана чачтар менен мүнөздөлөт. Бул оору көп учурда көрүү олуттуу зыян алып келген генетика. Бул болжол менен тиешелүү 20,000 эл Францияда.

Альбинизмге эмне себеп болушу мүмкүн?

Альбинизмдин негизги себеби – кемчилик меланин өндүрүү жабыр тарткандардын денесинде. Анын ролу терини ультрафиолет нурларынан коргоо болуп саналат. Ошондой эле көздүн сиңирүүсүнө шарт түзөт кырмызы. Бул, атап айтканда, көздүн түсүн аныктайт.

Альбинизм тукум кууп өткөнбү?

Альбинизм чындап эле ооруган адамдын ата-энесинен жугушу мүмкүн болгон оору. Ошентип, меланинди иштеп чыгууда аномалияны камтыган ген балага жугушу мүмкүн. 

Окулярдык альбинизм жана көз-тери альбинизми

Ошентип, боорукердик териге, бирок ошондой эле чачка жана көзгө абдан кубарган түс менен таасир этет. Бул а күчтүү көрүү начарлашы. Анын таралышы дүйнө жүзү боюнча болжол менен 5% түзөт.

Альбинизмден жабыркаган дене бөлүктөрүнө жараша түрү өзгөрөт. Окулярдык альбинизм көзгө гана таасир этет. Ал келет хромосома X жана аялдар тарабынан кийилет. Алардын балдары гана жабыркашы мүмкүн.

Оору дененин башка бөлүктөрүнө (тери, чач, дене чачы) таасир эткенде, бул көздүн альбинизми (AOC). А менен айырмаланат абдан жеңил пигментация же көздүн, дененин чачынын, чачынын жана терисинин пигментациясынын жоктугу.

Акыркы оорунун ыңгайсыздыгы эстетикалык, бирок рактын пайда болуу коркунучун да жогорулатат. Окулокутандык альбинизм кан-иммунологиялык, өпкө, тамак сиңирүү жана неврологиялык бузулуулар менен байланыштуу болушу мүмкүн.

AOC симптомдорунун толук сүрөттөлүшү үчүн Haute Autorité de Santé веб-сайтына кайрылыңыз.

Альбинизмдин кесепеттери кандай? Көрүүсү начар

La начар көрүү курчтугу альбинизмдин негизги белгилеринин бири болуп саналат.

Бул орточо оор болушу мүмкүн. Кошулган патологиядан тышкары, бул көрүү начарлашы туруктуу бойдон калууда. Түс көрүү жалпысынан нормалдуу. Жакын көрүүдө көрүү курчтугу жакшырат, бул жалпы мектепте окууга мүмкүндүк берет.

Альбинизмдин толук формасында (АОК) ымыркайда кечигүү байкалат психовизуалдык рефлекстер. Толук эмес формаларда бул көрүү начарлашы жаш өткөн сайын азайышы мүмкүн.

Альбинизм менен ооруган балдар: нистагм деген эмне?

Le тубаса нистагм, көпчүлүк учурларда альбиностордо кездешет, көбүнчө төрөлгөндө жок, төрөлгөндөн кийинки биринчи айларда, көздүн челинин жетилүү мезгилинде, деталдарды көрүү эң так болгон торчо челдин зонасында табылышы мүмкүн. Бул көз алмасынын эрксиз, силкинүүчү термелүү кыймылы. Көрүү курчтугу андан көз каранды.

Аны скринингдик сынак учурунда билсе болот. Аны жаркыроо менен баса белгилеп, түзөтүүчү линзаларды кийүү менен азайтса болот.

Альбинизм: фотофобия деген эмне?

Фотофобия – а көздүн жарыкка өтө сезгичтиги. Альбинизмде фотофобия меланиндин жетишсиздигинен улам жарыктын фильтрациясынын төмөндөшүнөн пайда болот. Ал торчо же көздүн башка патологияларында болот, мисалы l'aniridie et l'achromatopsie.

Альбинизм: көрүүнүн бузулушу же аметропия деген эмне?

Альбинизмге чалдыккандар жашына карабай көзүнүн көрүүсүн текшертип турушу керек. Чынында эле, аметропия Бул оору менен көп кездешет: страбизм, гиперметропия, пресбиопия, астигматизм.

Альбинизм: ал канчалык көп кездешет?

Альбинизм бүткүл дүйнөдө кездешет, бирок Европада сейрек кездешет. Бирок ал формадан формага жана континенттен континентке өзгөрүп турат.

HAS ылайык, альбинос оорулуулардын болжол менен 15% жок молекулярдык диагностика. Себеп ? Эки мүмкүнчүлүк бар: мутациялар белгилүү гендердин изилденбеген аймактарында болушу мүмкүн жана негизги ыкмалар менен аныкталбайт же бул адамдарда альбинизмди пайда кылган башка гендер бар.

Альбинизм: кандай колдоо?

Альбинизмден келип чыккан ооруну диагностикалоо, көзөмөлдөө жана башкаруу үчүн дерматолог, окулист, генетик, ЛОР, чогуу иштешет. Алардын ролу? Сунуштоо жана камсыз кылуу а көп тармактуу жардам AOC менен ооругандар үчүн.

Бул абалга дуушар болгон балдар жана чоңдор күндүзгү ооруканага жаткыруу учурунда бул ар кандай дарыгерлер тарабынан глобалдык баа берүүдөн (дерматологиялык, офтальмологиялык жана генетикалык) өтүшөт. Ошондой эле, бейтаптар жалпысынан альбинизмге жана өзгөчө AOCке байланыштуу терапиялык билимден пайда алышат.

Окулокутандык альбинизм боюнча клиникалык жана генетикалык маалымат базасы бар, ошондуктан диагностика секвенирлөө панелинин негизинде жүргүзүлүшү мүмкүн, бул көздүн тери альбинизмине катышы бар гендердин анализин жүргүзүүгө мүмкүндүк берет.

Альбинизм: кандай дарылоо?

Бар дарылоо жок альбинизмди жоюу үчүн. Оору менен байланышкан көрүү кемчиликтерин оңдоо үчүн офтальмологиялык жана дерматологиялык байкоо жүргүзүү зарыл.

Альбинизм менен ооруган адамдар үчүн, тери өтө морт жана УК нурларына сезгич болгондуктан, рак коркунучун болтурбоо үчүн күндүн алдын алуу зарыл. Ошондуктан терини жана көздү коргоо күндүн алдында абдан маанилүү. Сактык чаралары: көлөкөдө болуңуз, коргоочу кийимдерди, шляпаларды, көз айнектерди тагыныңыз жана колдонуңуз 50+ индекс крем ачык теринин беттеринде.