Инвазивдүү эмес перинаталдык скрининг-бул түйүлдүктөгү 21-трисомияны аныктай турган генетикалык тест. Бул экзамен эмнени камтыйт? Кандай учурларда кош бойлуу аялдарга көрсөтүлөт? Ал ишенимдүүбү? DPNI жөнүндө билишиңиз керек болгон нерсенин баары.

DPNI, ошондой эле LC T21 ДНК тест деп аталат, трисомиянын 21 скрининг стратегиясында кош бойлуу аялдарга сунушталган генетикалык тест. Бул аменореянын (АС) 11 -жумасынан алынган жана түйүлдүктүн санына жана анализине мүмкүндүк берген кан анализи. ДНК эненин канында айланып жүрөт. Бул экспертиза NGS (Next Generation Sequencing) инновациялык жогорку ылдамдыктагы ДНКнын секвенирлөө технологиясы аркылуу мүмкүн болду. Эгерде жыйынтык 21 -хромосомадан алынган ДНК көп өлчөмдө бар экенин көрсөтсө, анда түйүлдүктүн Даун синдромун алып жүрүү ыктымалдыгы жогору экенин билдирет. 

Тесттин баасы 390 евро. Ал 100% Ден соолук камсыздандыруусу менен жабылган. 

Францияда Даун синдромун текшерүү бир нече элементтерге негизделген.

Түйүлдүктүн тунук тунуктугун өлчөө 

Скринингдеги биринчи кадам - ​​биринчи УЗИ учурунда түйүлдүктүн тунук тунуктугун өлчөө (11 -жана 13 -WA ортосунда аткарылган). Бул түйүлдүктүн моюнунун деңгээлинде жайгашкан мейкиндик. Бул мейкиндик өтө чоң болсо, бул хромосомалык аномалиянын белгиси болушу мүмкүн. 

Кандагы маркерлердин анализи

Биринчи УЗИ бүткөндө, дарыгер пациентке кан анализи аркылуу кандагы маркерлердин дозасын аткарууну сунуштайт. Сыворотка маркерлери - плацента же түйүлдүк бөлүп чыгарган жана эненин канында табылган заттар. Кандагы маркерлердин орточо деңгээлинен жогору же төмөн деңгээл Даун синдромуна шектенүүнү жаратышы мүмкүн.

Болочок эненин жашы

Трисомия 21 үчүн скринингде болочок эненин жашы да эске алынат (тобокелдик жашка жараша жогорулайт). 

Бул үч элементти изилдеп чыккандан кийин, кош бойлуу аялды ээрчиген саламаттыкты сактоо адиси түйүлдүккө бир фигураны айтып, Даун синдромунун алып жүрүүчүсү болуу коркунучун баалайт. 

Кайсы учурда DPNI сунушталат?

Эгерде ыктымалдуу коркунуч 1/1000 жана 1/51 ортосунда болсо, анда пациентке DPNI сунушталат. Ошондой эле көрсөтүлгөн:

• эненин сывороткаларынын анализинен пайда ала албаган 38 жаштан ашкан бейтаптарда.
• мурунку кош бойлуулуктун Даун синдрому менен ооруган бейтаптарда.
• эки болочок ата -эненин биринде Робертсон транслокациясы бар жубайларда (кариотиптин бузулушу балдардын 21 трисомиясына алып келиши мүмкүн). 

Экспертизаны өткөрүүдөн мурун, кош бойлуу аял 1 -чейрегинин УЗИнин нукалдык тунуктугунун нормалдуулугун тастыктаган отчетун жана медициналык консультация жана маалымдалган макулдукту тастыктоосу керек (бул текшерүү кандагы маркерлердин дозасы сыяктуу милдеттүү эмес). 

Тесттин жыйынтыгы 8-10 күндүн ичинде рецептке кайтарылат (акушер, гинеколог, жалпы дарыгер). Ал пациентке жыйынтыкты берүүгө ыйгарым укуктуу жалгыз адам. 

"Оң" деп аталган жыйынтык болгондо

"Позитивдүү" деп аталган жыйынтык Даун синдромунун болушу ыктымалдыгын билдирет. Бирок, диагностикалык экспертиза бул жыйынтыкты тастыкташы керек. Ал амниоцентезден (амниотикалык суюктуктун үлгүсүн алуу) же хориоцентезден (плацентадан үлгүнү алып салуудан) кийинки түйүлдүктүн хромосомаларын талдоодон турат. Диагностикалык экспертиза акыркы чара катары каралат, анткени ал DPNIге жана сыворотка маркерлеринин анализине караганда көбүрөөк инвазивдүү. 

"Терс" деп аталган жыйынтык болгондо

"Терс" деп аталган натыйжа 21-трисомия аныкталбаганын билдирет. Кош бойлуулуктун мониторинги кадимкидей уланууда. 

Сейрек учурларда, тест жыйынтык бербеши мүмкүн. Биомедицина агенттигинин маалыматы боюнча, 2017-жылы иштебей турган экзамендердин саны бардык NIDDдердин 2% ын гана түзгөн.

Ассоциация des Cytogenéticiens de Langue Françaiseге (ACLF) ылайык, "тобокелдикке кабылган калктын сезгичтиги (99,64%), өзгөчөлүгү (99,96%) жана оң болжолдуу мааниси (99,44%) боюнча жыйынтыктар жогорулады. түйүлдүктүн анеуплоидиясы Даун синдрому үчүн мыкты ». Бул тест абдан ишенимдүү болот жана Францияда жыл сайын 21 түйүлдүктүн кариотипинен (амниоцентез боюнча) качууга мүмкүндүк берет.