DPI: эмнени билишиңиз керек

Имплантацияга чейинки диагноз деген эмне?

DPI жубайларга мүмкүнчүлүк берет генетикалык ооруга чалдыкпаган бала бул ага берилиши мүмкүн. 

PGD ​​in vitro уруктандыруунун (ЭКУ) натыйжасында эмбриондордун клеткаларын талдоодон турат, башкача айтканда, алар жатында өнүгө электе, андан кийин генетикалык оорудан же хромосомалык тактыктан жабыркагандарды жокко чыгаруу үчүн.

Имплантацияга чейинки диагноз кантип иштейт?

Алгач, классикалык ЭКУ сыяктуу. Аял жумурткаларды стимулдоодон (гормондорду күн сайын сайып) баштайт, бул көбүрөөк ооциттерди алууга мүмкүндүк берет. Андан кийин алар тешип, пробиркадагы жубайлардын сперматозоиддери менен байланыштырылат. Үч күндөн кийин гана имплантацияга чейинки диагноз чындап ишке ашты. Биологдор изделген ооруга тиешелүү генди издөө үчүн эмбриондордон бир же эки клетканы (кеминде алты клеткасы бар) алышат. Андан кийин ЭКУ улантылат: бир же эки эмбрион зыянсыз болсо, алар эненин жатынына которулат.

Имплантацияга чейинки диагноз кимге сунушталат?

Le Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика (же PGD) - экстракорпоралдык уруктандыруудан (ЭКУ) кийин боюна бүтүп калган эмбриондордогу мүмкүн болуучу аномалияларды - генетикалык же хромосомдук - аныктоого мүмкүндүк берген ыкма. Ал сунуш кылынат ымыркайларына олуттуу жана айыккыс генетикалык ооруну өткөрүп берүү коркунучу бар жубайлар. Алар өздөрү оорулуу же жөн эле дени сак алып жүрүүчүлөр болушу мүмкүн, башкача айтканда, алар ооруга жооптуу генди алып жүрүшөт, бирок оорубайт. Бул ген кээде биринчи оорулуу бала төрөлгөнгө чейин ачылбайт.

PGD: кандай ооруларды издеп жатабыз?

Көбүнчө булар муковисцидоз, Дюшен булчуң дистрофиясы, гемофилия, Штайнерт миотикалык дистрофиясы, морт X синдрому, Хантингтон хореясы жана транслокациялар менен байланышкан хромосомалык дисбаланс, бирок толук тизмеси жок. аныкталган. Соттун чечими дарыгерлерге калды. Мындан тышкары, эмбрионалдык клеткалар боюнча диагностикалык тест азырынча жок бардык генетикалык оорулар олуттуу жана айыккыс.

Имплантацияга чейинки диагноз кайда жүргүзүлөт?

Францияда чектелген сандагы борборлор PGDди сунуштоого укуктуу: Антуан Беклер ооруканасы, Париж аймагындагы Некер-Энфанц-Маладес ооруканасы жана Монпельеде, Страсбургда, Нантта жана Гренобльде жайгашкан репродуктивдүү биология борборлору.

Имплантацияга чейинки диагнозго чейин текшерүүлөр барбы?

Жалпысынан алганда, жубайлар буга чейин PGD борборуна кайрылган генетикалык кеңештерден пайда алышкан. Узакка созулган интервьюдан жана кылдат клиникалык текшерүүдөн кийин, эркек менен аял медициналык жардам көрсөтүү ыкмасына бардык талапкерлерди карманууга тийиш болгон бир топ узак жана чектөөчү тесттерден өтүшү керек, анткени ансыз PGD мүмкүн эмес. in vitro уруктандыруу.

PGD: башка эмбриондор менен эмне кылабыз?

Ооруга чалдыккандар дароо жок кылынат. Эгерде жубайлар көп балалуу болууну каалашса, экиден ашык сапаттуу эмбриондор зыянсыз калган сейрек учурларда, имплантацияланбагандар (көп бойлуулуктун коркунучун чектөө үчүн) тоңдурулушу мүмкүн.

Ата-энелер PGDден кийин дени сак балалуу болоруна ишенеби?

PGD ​​белгилүү бир ооруну гана издейт, мисалы, цистикалык фиброз. Натыйжа, 24 сааттан аз убакыттын ичинде жеткиликтүү, демек, келечектеги бала бул оорудан жапа чекпей турганын тастыктайт.

Имплантацияга чейинки диагноздон кийин кош бойлуулуктун кандай ыктымалдыгы бар?

Жалпысынан алар пункциядан кийин 22% жана эмбрионду өткөрүп жибергенден кийин 30% түзөт. Башкача айтканда, табигый цикл учурунда өзүнөн-өзү кош бойлуу болгон аялдыкына окшош, бирок натыйжалар ооциттердин сапатына, демек эненин жашына жараша өзгөрөт. аял.

Ал ошондой эле "дары ымыркайларды" тандоо үчүн колдонулат?

Францияда биоэтика мыйзамы буга 2006-жылдын декабрынан тартып гана уруксат берет, бирок биринчи бала айыккыс дартка чалдыкса, анын үй-бүлөсүндө туура донор жок болсо, жилик чучугунун донорлугун талап кылат. Андан кийин анын ата-энеси Биомедициналык агенттиктин макулдугу менен оорудан таза жана оорулуу балага ылайыктуу эмбрионду тандоо үчүн PGDге кайрыла алат. Катуу көзөмөлдөнгөн процесс.