мазмуну
Баланын төрөлүшү ар бир үй-бүлө үчүн чоң бакыт, ата-эне баласынын дени сак төрөлүшүн кыялданат. Ар кандай оору менен баланын төрөлүшү олуттуу сыноо болуп калат. Миң баланын биринде кездешүүчү Даун синдрому организмде ашыкча хромосоманын болушунан улам баланын психикалык жана физикалык өнүгүүсүнүн бузулушуна алып келет. Бул балдарда көптөгөн соматикалык оорулар бар.
Даун оорусу – генетикалык аномалия, хромосомалардын санынын көбөйүшүнүн натыйжасында пайда болгон тубаса хромосомалык оору. Келечекте синдрому бар балдар зат алмашуунун бузулушуна жана семирүүгө дуушар болушат, алар эпчил эмес, физикалык жактан начар өнүккөн, кыймылдын координациясы бузулган. Даун синдрому бар балдардын мүнөздүү өзгөчөлүгү жай өнүгүү болуп саналат.
Бул синдром бардык балдарды окшош кылат деп ишенишет, бирок бул андай эмес, ымыркайлардын ортосунда көптөгөн окшоштуктар жана айырмачылыктар бар. Аларда Даун синдрому бар бардык адамдарга мүнөздүү болгон белгилүү бир физиологиялык өзгөчөлүктөр бар, бирок алар да ата-энесинен тукум кууп өткөн жана эже-карындаштарына окшош өзгөчөлүктөргө ээ. 1959-жылы француз профессору Лежюн Даун синдромуна эмне себеп болгонун түшүндүрүп, бул генетикалык өзгөрүүлөргө, ашыкча хромосоманын болушуна байланыштуу экенин далилдеген.
Көбүнчө ар бир клеткада 46 хромосома бар, балдардын жарымын энеден, жарымын атасынан алат. Даун синдрому бар адамда 47 хромосома бар. Даун синдромунда хромосомалык аномалиялардын үч негизги түрү белгилүү, мисалы трисомия, 21-хромосоманын үч эсе көбөйүшүн билдирет жана бардыгында бар. Мейоз процессинин бузулушунун натыйжасында пайда болот. Транслокация формасы бир 21-хромосоманын колунун экинчи хромосомага жабышы менен туюнат; мейоз учурунда экөө тең пайда болгон клеткага өтөт.
Мозаика формасы бластула же гаструла стадиясында клеткалардын биринде митоз процессинин бузулушу менен шартталган. Бул клетканын туундуларында гана бар 21-хромосоманын үч эсе көбөйүшүн билдирет. Кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында акыркы диагноз клетка үлгүсүндөгү хромосомалардын өлчөмү, формасы жана саны жөнүндө маалымат берүүчү кариотип тестинин жыйынтыгын алгандан кийин коюлат. Кош бойлуулуктун 11-14 жумасында жана 17-19 жумасында эки жолу жасалат. Ошентип, сиз так тубаса кемтиктердин же төрөлө элек баланын денесинде бузулуулардын себебин аныктоого болот.
Жаңы төрөлгөн ымыркайларда Даун синдромунун белгилери
Даун синдрому диагнозу генетикалык изилдөөлөрсүз да көрүнгөн мүнөздүү белгилери боюнча бала төрөлгөндөн кийин дароо коюлушу мүмкүн. Мындай балдар кичинекей тегерек башы, жалпак бети, кыска жана жоон моюну, башынын арткы бөлүгүндө бүгөлүү, көзүндөгү монголоиддик жарака, тилинин узунунан кеткен терең бороздору менен жоондугу, эриндери калың, эриндери менен айырмаланат. жана жалпак кулакчалар жабышчаак. Көздүн ирисинде көптөгөн ак тактар белгиленет, муундардын кыймылдуулугу жогорулап, булчуңдардын алсыз тонусу байкалат.
Буттары жана колдору байкаларлык кыскартылат, колдоруна кичинекей манжалары ийри жана эки гана бүгүүнүн оюгу менен камсыз кылынат. Алакандын бир туурасынан кеткен оюгу бар. Көкүрөктүн деформациясы, страбизм, угуунун жана көрүүнүн начарлашы же алардын жоктугу байкалат. Даун синдрому жүрөктүн тубаса кемтиктери, лейкоз, ичеги-карын трактынын бузулушу, жүлүндүн өнүгүү патологиясы менен коштолушу мүмкүн.
Акыркы тыянак чыгаруу үчүн хромосомалардын жыйындысын деталдуу изилдөө жүргүзүлөт. Заманбап атайын ыкмалар Даун синдрому бар ымыркайдын абалын ийгиликтүү оңдоого жана аны кадимки жашоого ыңгайлаштырууга мүмкүндүк берет. Даун синдромунун себептери толук түшүнүлө элек, бирок жашы өткөн сайын аялдын дени сак бала төрөшү кыйындайары белгилүү.
Даун синдрому бар бала төрөлсө эмне кылуу керек?
Эгерде эч нерсени өзгөртүүгө мүмкүн болбосо, аялдын мындай баланы төрөп берүү чечими өзгөрүлбөс жана адаттан тыш наристенин пайда болушу факт болуп калса, анда адистер Даун синдрому бар балага диагноз койгондон кийин дароо энелерге депрессиядан чыгууну жана баарын жасоону кеңеш беришет. бала өзүнө кызмат кыла алат деп. Кээ бир учурларда, хирургиялык кийлигишүү белгилүү бир патологиясы жок кылуу үчүн зарыл, бул ички органдардын абалына тиешелүү.
Бул 6 жана 12 ай, ал эми келечекте, калкан безинин иш жөндөмдүүлүгүн жыл сайын текшерүү жүргүзүү керек. Бул балдарды жашоого ыңгайлаштыруу үчүн көптөгөн түрдүү атайын программалар түзүлдү. Жашоонун алгачкы жумаларынан тартып ата-эне менен баланын ортосунда тыгыз өз ара аракеттенүү, кыймыл-аракетти өнүктүрүү, таанып-билүү процесстери, баарлашуунун өнүгүшү керек. 1,5 жашка чыкканда балдар бакчага даярдануу үчүн топтук класстарга катыша алышат.
3 жашында бала бакчада Даун синдрому менен ооруган баланы аныктап, ата-энелер ага кошумча атайын сабактарды алууга, курдаштары менен баарлашууга мүмкүнчүлүк берет. Балдардын негизги бөлүгү, албетте, адистештирилген мектептерде окушат, бирок жалпы билим берүүчү мектептер кээде мындай балдарды кабыл алышат.