Антек 15 жашта, бир нече жөнөкөй кыялдары бар. Мектепке барып, достору менен таанышкысы келет. Респираторсуз дем алыңыз жана төшөктөн өз бутуңуз менен туруңуз. Апасы Барбаранын кыялдары андан да жөнөкөй: «Ал отуруп, кыймылдаса, бир нерсе жесе же баш бармагы менен эмес, бүт колу менен кат жазса жетиштүү». Экөөнүн тең мүмкүнчүлүгү - бул Польшада... болбойт.
Антек Очапскиде SMA1, жүлүн булчуңдарынын атрофиясынын курч түрү бар. Анын сезими жана тийүүсү бузулбайт, когнитивдик жана эмоционалдык өнүгүүсү нормалдуу. Бала башталгыч мектепти артыкчылык менен бүтүрүп, үчүнчү класстын орточо баллы 5,4 болгон. Азыр Конин шаарындагы гимназияда үйдөн жекече билим алууда. Ал жумасына бир жолу мектепке кайтып келип, класс менен интеграцияланат. Анын класстан тышкаркы иштери көп: реабилитация, логопед жана психолог менен жолугушуулар. Мындан тышкары, жума сайын дарыгер менен медайымдын баруусу бар. Ишемби күндөрү гана бош, көбүнчө апасы жана досу Войтек менен кинотеатрга барат. Ал илимий фантастикалык тасмаларды абдан жакшы көрөт.
Үй-бүлөгө туура кам көрүү оорунун өнүгүшүн кечеңдеткен, бирок аны токтоткон эмес. Барбара айым айткандай, алар ар бир ай үчүн күрөшүп жатышат. «Антек кредитке жашайт. Бирок ал өз өмүрүн өзүнө гана милдеттүү. Анын укмуштуудай аман калуу инстинкти бар, ал эч качан аягына чейин күрөшүүдөн баш тартпайт. Бул ооруну төрт айлык кезинде билдик, бейтаптардын көбү 2 жаштан 4 жашка чейин өлүшөт. Антек он беште экен».
Жакынкы убакка чейин омуртка булчуңдарынын атрофиясынын бардык түрлөрү симптоматикалык дарылоо, анын ичинде физикалык терапия, ортопедиялык терапия жана дем алуунун жардамы менен гана дарыланып келген. Ушул жайда SMN протеининин нормалдуу деңгээлин калыбына келтирүүчү биринчи эффективдүү дары иштелип чыкканы белгилүү болду, анын жетишсиздиги SMAнын негизинде жатат. Балким, жакында катуу оорулуу бейтаптар респираторду өчүрүп, отуруп, өз алдынча туруп, мектепке же жумушка бара алышат. Адистердин айтымында, калыбына келтирүү дагы деле мүмкүн эместей. Учурда, жүлүн булчуңдарынын атрофиясы бар польшалык үй-бүлөлөр премьер-министр Беата Шидлого кайрылып, дары-дармектин эрте жеткиликтүүлүгүн жана ордун толтурууну кепилдөө үчүн кайрылууда. Акцияга Антектин классы, башка орто класстын окуучулары жана алардын үй-бүлөлөрү кошулду. Ар ким жардам сурап эмоционалдуу каттарды жөнөтөт. «Мен премьер-министрди үйүбүзгө чакыргым келет. Ага биздин кандай иштээрин жана канчасы кайтарылган акчадан көз каранды экенин көрсөт. Жаңы дары бизге SMA бейтаптары үчүн мүмкүнчүлүк бар деген үмүт берди. Акыркы убакка чейин сүйлөм болуп келген оору. "
Күтүлбөгөн өлүмдүн көрүнүшүн жокко чыгара турган дары Европанын жана дүйнөнүн көптөгөн өлкөлөрүндө Эрте мүмкүндүк алуу программалары (EAP) деп аталган программанын алкагында жеткиликтүү. Польшанын мыйзамдары мындай чечимге жол бербейт. Саламаттыкты сактоо министрлиги тарабынан сунушталган жоболор дары-дармек алуу үчүн зарыл болгон бир жолку медициналык кароону каржылоону, анын ичинде ооруканада жаткан чыгымдарды да караштырбайт.
SMA1 (жүлүн булчуң атрофиясы) курч жүлүн булчуң атрофиясынын бир түрү. Оорунун биринчи белгилери, мисалы, кыймылдын өнүгүүсүнүн жетишсиздиги, унчукпай ыйлоо же соргондо жана жутканда жеңил чарчоо, адатта, жашоонун экинчи же үчүнчү айында пайда болот. Бейтаптын абалы күндөн күнгө начарлап баратат. Бут, өпкө жана кызыл өңгөчтүн булчуңдары алсырап, дем алуусу начарлап, жутуу жөндөмүн жоготот. Бейтаптар эч качан өз алдынча отура алышпайт. Курч оорунун болжолу начар, SMA өлтүрөт. Бул дүйнөдөгү генетикалык жактан аныкталган эң чоң бала өлтүргүч. Омуртканын булчуңдарынын атрофиясы кыймылдаткыч нейрондордун иштеши үчүн зарыл болгон өзгөчө протеин SMNди коддогон гендеги генетикалык кемчиликтин (мутация) натыйжасында өнүгүп чыгат. Польшада 35-40 адамдын биринде ушундай мутация бар. Эгерде ата-эне тең кемтиктин алып жүрүүчүсү болсо, анда балада SMA болуп калуу коркунучу бар. Польшада бул оору 1–5000 төрөттүн 7000инде жана калктын арасында болжол менен 1:10000 кездешет.
PS
Премьер-министрликтин жана Саламаттыкты сактоо министрлигинин реакциясын күтүп жатабыз.