мазмуну
Трисомия 21 (Даун синдрому)
Трисомия 21, дагы Даун синдрому деп аталат, хромосомалардын анормалдуу абалынан (дененин генетикалык материалын камтыган клетка түзүлүштөрүнөн) улам пайда болгон оору. Даун синдрому бар адамдарда бир жуптун ордуна үч хромосома 21 бар. Геномдун (адам клеткаларында болгон бардык тукум куучулук маалыматтын) жана организмдин иштешиндеги бул дисбаланс психиканын биротоло артта калышына жана өнүгүүсүнүн кечеңдешине алып келет.
Даун синдрому оордугуна жараша өзгөрүшү мүмкүн. Синдром барган сайын жакшы белгилүү жана эрте кийлигишүү бул оору менен ооруган балдардын жана чоң кишилердин жашоосунун сапатына чоң таасир тийгизиши мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, бул оору тукум куучулук эмес, башкача айтканда, ал ата -энелерден балдарына жукпайт.
Монголизм, Даун синдрому жана Трисомия 21 Даун синдрому 1866 -жылы Даун синдрому менен ооруган адамдардын биринчи сүрөттөмөсүн жарыялаган англис врачы Жон Лэнгдон Даунга өзүнүн аты милдеттүү. Анын алдында башка француз дарыгерлери байкаган. Азап чеккендердин моңголдорго мүнөздүү өзгөчөлүктөрү бар, башкача айтканда, кичинекей баш, тегеректелген жана тегиз жүзү кыйшык жана чачыранды болгондуктан, бул оору оозеки түрдө "монголоиддик идиотия" же монголизм деп аталган. Бүгүнкү күндө бул конфессия бир топ жийиркеничтүү. 1958 -жылы француз дарыгери Жером Лежюн Даун синдромунун себебин, тагыраагы, 21 -хромосоманы аныктады.st жуп хромосома. Биринчи жолу психикалык артта калуу менен хромосомалык аномалиянын ортосунда байланыш түзүлдү. Бул ачылыш генетикалык келип чыккан көптөгөн психикалык ооруларды түшүнүү жана дарылоо үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөрдү ачты. |
Себептер
Ар бир адам клеткасында гендер жайгашкан 46 жупта уюшулган 23 хромосома бар. Жумуртка менен сперма уруктанганда, ар бир ата -эне баласына 23 хромосоманы, башкача айтканда, генетикалык түзүлүшүнүн жарымын өткөрүп берет. Даун синдрому клеткалардын бөлүнүшү учурунда анормалдуулуктан улам пайда болгон үчүнчү 21 -хромосоманын болушунан келип чыгат.
21 -хромосома хромосомалардын эң кичинеси: 300гө жакын генге ээ. Даун синдромунун 95% учурларында, бул ашыкча хромосома жабыркагандардын денесинин бардык клеткаларында кездешет.
Даун синдромунун сейрек кездешүүчү формалары клетканын бөлүнүшүндөгү башка аномалиялар менен шартталган. Даун синдрому бар адамдардын болжол менен 2% ында ашыкча хромосомалар дененин кээ бир клеткаларында гана кездешет. Бул мозаикалык трисомия 21 деп аталат. Даун синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 3% ында 21 -хромосоманын бир бөлүгү гана ашыкча болот. Бул трисомия 21 транслокация.
жайылышы
Францияда трисомия 21 генетикалык келип чыккан психикалык кемтиктин негизги себеби болуп саналат. Даун синдрому менен ооруган 50гө жакын адам бар. Бул патология 000 21ден 1ге чейин төрөлөт.
Квебектин Саламаттыкты сактоо министрлигинин маалыматы боюнча, Даун синдрому болжол менен ар бир төрөттүн 21ине таасир этет. Ар бир аял Даун синдрому менен балалуу болушу мүмкүн, бирок жашы өткөн сайын ыктымалдыгы жогорулайт. 1 жашта аялда Даун синдрому бар балалуу болуу коркунучу 770дан 21ге жетет. 20 жашта, коркунуч 1да 1500. Бул коркунуч 30де 1ден 1000 жылга жана 1та 100дөн 40 жылга чейин төмөндөйт.
диагностикалык
Даун синдрому деген диагноз көбүнчө төрөлгөндөн кийин, баланын өзгөчөлүктөрүн көргөндө коюлат. Бирок диагнозду ырастоо үчүн кариотипти (= хромосомаларды изилдөөгө мүмкүндүк берүүчү тест) жүргүзүү зарыл. Клеткалардагы хромосомаларды анализдөө үчүн баланын канынын үлгүсү алынат.
Пренаталдык тесттер
Төрөткө чейин трисомия 21 диагнозун коё турган пренаталдык тесттердин эки түрү бар.
The скрининг тесттери бардык кош бойлуу аялдар үчүн арналган, баланын трисомия 21 болушу ыктымалдыгы же коркунучу төмөн же жогору экендигин баалаңыз. Бул тест кан үлгүсүнөн турат, андан кийин ичтин тунуктугун, башкача айтканда, моюндун тери менен түйүлдүктүн омурткасынын ортосундагы мейкиндикти талдоо. Бул тест кош бойлуулуктун 11 жана 13 жума аралыгында УЗИ учурунда ишке ашат. Бул түйүлдүк үчүн коопсуз болуп саналат.
The диагностикалык тесттер жогорку тобокелдиктеги аялдар үчүн арналган, түйүлдүктүн оору бар же жок экенин көрсөтүп турат. Бул сыноолор, адатта, 15 ортосунда жүргүзүлөтst жана 20st кош бойлуулуктун жумасы. Даун синдромун текшерүү үчүн бул ыкмалардын тактыгы болжол менен 98% дан 99% га чейин. Тесттин жыйынтыгы 2-3 жумадан кийин чыгат. Бул тесттердин кайсынысына болбосун, кош бойлуу аялга жана анын жубайына бул кийлигишүүлөр менен байланышкан тобокелдиктерди жана пайдаларды талкуулоо үчүн генетикалык консультант менен жолугушуу сунушталат.
Амниоцентез
THEамниоцентез түйүлдүктүн Даун синдрому бар-жогун так аныктай алат. Бул сыноо адатта 21-жылдын ортосунда жүргүзүлөтst жана 22st кош бойлуулуктун жумасы. Кош бойлуу аялдын жатынынан амниотикалык суюктуктун үлгүсү ичке ичке ийне аркылуу алынат. Амниоцентез түйүлдүктүн жоголушуна (1 аялдын 200и жабыркайт) чейин барышы мүмкүн болгон кээ бир кыйынчылыктардын коркунучун камтыйт. Сыноо биринчи кезекте скринингдик тесттердин негизинде жогорку тобокелдикке кабылган аялдарга сунушталат.
Chorionic villus үлгүлөрү.
Хорион бүртүкчөлөрүнүн (ПВК) үлгүлөрүн алуу (же биопсия) түйүлдүктө трисомия 21 сыяктуу хромосомалык аномалия бар же жок экенин аныктоого мүмкүндүк берет. Бул ыкма хорион бүртүкчөлөрү деп аталган плацентанын фрагменттерин алып салуудан турат. Үлгү курсак дубалы аркылуу же кындын 11 ортосунда алынатst жана 13st кош бойлуулуктун жумасы. Бул ыкма 0,5 1% боюнан түшүп калуу коркунучун алып келет.
Passeport Santé боюнча учурдагы жаңылыктар, Даун синдромун аныктоо үчүн келечектүү жаңы тест https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Башка трисомиялар Трисомия деген термин бүтүндөй бир хромосома же хромосоманын фрагменти эки эмес, үч нускада көрсөтүлүшүн билдирет. Адамдын клеткаларында болгон 23 жуп хромосоманын ичинен башкалары толук же жарым-жартылай трисомиялардын предмети болушу мүмкүн. Бирок, жабыркаган түйүлдүктөрдүн 95% дан ашыгы төрөлө электе же бир нече жумадан кийин гана өлөт. La трисомия 18 (же Эдвардс синдрому) - 18-хромосоманын ашыкча болушу менен шартталган хромосомалык аномалия. Инцидент 1ден 6000ге чейин төрөлгөндөрдүн 8000инде болот. La трисомия 13 кошумча 13 хромосоманын болушу менен шартталган хромосомалык аномалия. Мээге, органдарга жана көзгө зыян келтирип, дүлөйлүккө алып келет. Анын оорусу 1ден 8000ге чейин төрөлгөндөрдүн 15000ине чейин бааланат. |
Үй -бүлөгө тийгизген таасири
Даун синдрому бар ымыркайдын үй-бүлөсүнө келиши көнүү мезгилин талап кылышы мүмкүн. Бул балдар өзгөчө камкордукка жана кошумча көңүл бурууга муктаж. Балаңыз менен таанышууга убакыт бөлүңүз жана ага үй-бүлөдө орун түзүңүз. Даун синдрому менен ооруган ар бир баланын өзүнүн уникалдуу мүнөзү бар жана башкалар сыяктуу эле сүйүү жана колдоого муктаж.