Трисомиянын 21 белгилери (Даун синдрому)
Даун синдрому бар баланын кичинекей кезинен эле мүнөздүү физикалык өзгөчөлүктөрү бар:
- "Текшерилген" профиль.
- Жантайган көздөр.
- Эпикант (= үстүнкү кабактын үстүндөгү тери бүктөмдөрү).
- Жалпак мурун көпүрөсү.
- Тилдин гипертрофиясы жана чыгышы (тил аномалдуу түрдө алдыга жылган).
- кичинекей башы жана кичинекей кулактары.
- Кыска моюн.
- Алакандагы бир бүктөм, жалгыз туурасынан кеткен алакан бүктөм деп аталат.
- Колдун жана сөңгөгүнүн кичинелиги.
- Булчуң гипотониясы (= бардык булчуңдар жумшак) жана анормалдуу ийкемдүү муундар (= гиперлаксия).
- Жай өсөт жана ошол эле курактагы балдарга караганда бою кичине.
- Ымыркайларда булчуңдардын тонусу начар болгондуктан, буруу, отуруу жана жөрмөлөп үйрөнүү кечеңдейт. Бул окутуу көбүнчө Даун синдрому жок балдардын эки эсе жашында жүргүзүлөт.
- Жеңил жана орточо акыл-эстин артта калышы.
оорулар
Даун синдрому менен ооруган балдар кээде белгилүү бир татаалдыктар менен жабыркайт:
- Жүрөк кемчиликтери. Канадалык Даун синдрому коомунун (SCSD) маалыматы боюнча, синдрому бар балдардын 40% дан ашыгы тубаса жүрөк кемтиги бар.
- A occlusion (же бөгөттөө) учурда операция талап кылынат. Бул Даун синдрому менен жаңы төрөлгөн балдардын болжол менен 10% таасир этет.
- A укпай калуу.
- A инфекцияларга ийкемдүүлүк мисалы, пневмония, иммунитеттин төмөндөшүнөн улам.
- гипотиреоз (төмөн калкан гормон), лейкоз же талма коркунучу.
- Un тил кечигүү, кээде угуунун начарлашы менен күчөйт.
- пайдасы көз жана көрүү көйгөйлөрү (катаракта, страбизм, миопия же гиперметропия көбүрөөк кездешет).
- Уйку апноэ коркунучу жогорулайт.
- Семирүүгө тенденция.
- Жабыркаган эркектерде тукумсуздук. Бирок, көпчүлүк аялдарда кош бойлуулук мүмкүн.
- Бул ооруга чалдыккан чоңдор дагы Альцгеймер оорусуна эрте кабылышат.
2012-жылдан бери БУУ расмий түрдө тааныган Март 21 катары "Дүйнөлүк Даун синдрому күнү". Бул дата оорунун келип чыгышындагы 3 21 хромосоманы билдирет. Бул күндүн максаты - Даун синдрому тууралуу кеңири коомчулукка маалымдоо жана маалымдоо. Http://www.journee-mondiale.com/ |