Le Ehlers-Danlos синдрому менен мүнөздөлүүчү генетикалык оорулардын тобу тутумдаштыргыч ткандын анормалдуулугу, башкача айтканда, колдоочу ткандар.  

Оорунун ар кандай варианттары бар¹, көбү а муундардын гиперакситети, абдан ийкемдүү тери жана назик кан тамырлар. Синдром интеллектуалдык жөндөмгө таасир этпейт.

себептери

Ehlers-Danlos синдрому-тери, тарамыштар, байламталар, ошондой эле органдар менен органдардын дубалдары сыяктуу бириктирүүчү ткандардын ийкемдүүлүгүн жана күчүн берген белоктун-коллагендин өндүрүшүнө таасир этүүчү генетикалык оору. кан тамырлар. Ар кандай гендердеги мутациялар (мисалы, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) оорунун ар кандай формаларына жараша ар кандай симптомдор үчүн жооптуу болмок.

Ehlers-Danlos синдромунун көпчүлүк түрлөрү (EDS) аутосомалык басымдуу шарттар менен тукум кууйт. Оору үчүн жооптуу болгон мутацияны алып жүргөн ата -эне, балдардын ар бирине ооруну жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү 50%. Кээ бир учурлар стихиялуу мутациялар менен да пайда болот.

оорулар

Ehlers-Danlos синдрому менен ооруган адамдардын көбү физикалык иш-аракеттерге чектөөлөргө ээ болсо да, салыштырмалуу нормалдуу жашоо өткөрүшөт. Кыйынчылыктар тартылган ADS түрүнө жараша болот.

• пайдасы жыйдым маанилүү.
• пайдасы өнөкөт биргелешкен оору.
• Эрте артрит.
• Un карылык күндүн нурунан улам эрте.
• Остеопороз.

Кан тамыр тибиндеги EDS (IV SED түрү) менен ооруган адамдар, мисалы, ичеги же жатын сыяктуу маанилүү кан тамырлардын же органдардын жарылышы сыяктуу олуттуу татаалдашуу коркунучунда. Бул кыйынчылыктар өлүмгө алып келиши мүмкүн.

жайылышы

Дүйнө жүзү боюнча Эхлерс-Данлос синдромунун бардык түрүнүн таралышы 1 кишинин 5000ни түзөт. гипермобилдин түрү, эң кеңири таралган, 1до 10ге бааланат, ал эми кан тамыр түрү, сейрек, 1 учурдун 250инде кездешет. Бул оору аялдарга да, эркектерге да таасир этет окшойт.